Test Prénatal Non-invasif du Syndrome de Down

Les résultats de ce test sont en anglais.

Avez-vous peur d’être enceinte d’un enfant souffrant du syndrome de Down? Les résultats de ce test prénatal non-invasif (TPNI) vous fourniront une indication claire si le fœtus est sujet à une maladie en particulier, telle que le syndrome de Down. Nous offrons un test prénatal non-invasif des aneuploïdies fœtales qui exige uniquement une prise de sang maternel afin de déterminer s’il y a trop ou pas assez d’exemplaires des chromosomes dans l’échantillon analysé. Vous pouvez effectuer le test une fois que vous avez atteint votre 10ème semaine de grossesse et il ne représente aucun risque pour le bébé à naître et la mère. Le test est disponible à partir de €465.

À propos du syndrome de Down

Afin de savoir à quoi vous attendre quant aux résultats du test, vous devez comprendre ce qu’est le syndrome de down. Les êtres humains disposent de 46 chromosomes par cellules. Une personne avec le syndrome de Down en a 47 au lieu de 46. La cause de cette anomalie est la présence d’un exemplaire supplémentaire du chromosome 21.

Le résultat de ce doublon complet ou partiel représente une série de différents symptômes et caractéristiques selon la personne, une autre génétique, et le nombre de chromosomes supplémentaires ou manquants. Il est important de savoir si votre enfant peut naître avec ou sans cette maladie si votre médecin vous suggère d’effectuer des tests de diagnostic supplémentaires. De plus, ce test vous aidera à vous préparer à recevoir un enfant ayant des besoins particuliers.

Le syndrome de Down est l’une des anomalies chromosomiques les plus courantes.

Le test TPNI que nous offrons observe si les maladies suivantes sont présentes:

  • Trisomie 21 (syndrome de Down)
  • Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
  • Trisomie 13 (syndrome de Patau)

Important : Un médecin aura besoin de prélever l’échantillon de sang exigé pour ce test. Le kit de prélèvement des échantillons devra être immédiatement envoyé à votre médecin. Veuillez nous faire parvenir l’adresse de votre médecin afin que nous puissions lui envoyer le kit directement.

Parlez à votre médecin

Même si toutes les femmes enceintes peuvent effectuer le test, nous devons mettre l’accent sur l’importance de consulter votre médecin. Le test est généralement offert aux femmes enceintes identifiées par leur médecin comme étant fortement sujettes à une aneuploïdie fœtale (par exemple: des femmes enceintes après 35 ans sont plus susceptibles).

Le processus de test

Afin de commencer le dépistage, la mère enceinte devra fournir un échantillon de sang. Le sang devra être prélevé par une personne qualifiée pour effectuer une prise de sang en utilisant le kit de prélèvement fourni.

Une fois le sang analysé, les scientifiques testent les chromosomes 13, 18 et 21, ainsi que les chromosomes sexuels afin de déterminer si des anomalies sont présentes. Les résultats seront écrits de manière facile à comprendre et vous seront envoyés. Les résultats sont disponibles sous un délai de 3 à 5 jours ouvrables uniquement, à partir de la date de réception des échantillons, ce qui est parfait pour les parents qui souhaitent obtenir une réponse le plus vite possible.

Résultats du test

Le TPNI vous informera si le fœtus souffre d’une des anomalies chromosomiques testées.

Le rapport de votre test inclura l’un des trois résultats possibles pour les chromosomes 13, 18 et 21:

  • Aucune aneuploïdie détectée
  • Aneuploïdie détectée
  • Aneuploïdie suspectée (valeur limite)

Les chromosomes sexuels seront reportés tels que: aucune aneuploïdie détectée ou aneuploïdie détectée. En cas de grossesse de jumeaux, la présence du chromosome Y sera reportée telle que: détectée ou non détectée.

Après les résultats et informations supplémentaires

Des résultats négatifs ne signifient pas que toutes les anomalies liées à la trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) ou trisomie 13 (syndrome de Patau) sont exclues. Même si c’est un test de dépistage très précis, ce n’est pas un test de diagnostic. Si les résultats sont positifs, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires. Si les tests montrent que vous avez très peu de chances d’avoir un enfant souffrant du syndrome de Down grâce à ce test, des tests supplémentaires ne sont pas forcément nécessaires.

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